© Автор: Ljiljana | Источник: Adobe Stock
В министерстве считают, что это поможет спасать около тысячи новорожденных в год
Минздрав обновил порядок медпомощи при наследственных заболеваниях. Теперь в него вошел расширенный неонатальный скрининг — проверка младенцев на серьезные генетические заболевания.
Неонатальный скрининг поможет вовремя диагностировать врожденные или наследственные заболевания и быстро приступить к лечению. Как утверждают врачи, в отдельных случаях это будет останавливать развитие тяжелых проявлений болезней. Значит, дети смогут жить обычной жизнью.
Директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова Сергей Куцев объясняет: «Все новорожденные в нашей стране — это 1,4 миллиона — обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия, СМА».
Сейчас детей в рамках ОМС бесплатно тестируют на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз.
В отдельных регионах перечень заболеваний, на которые можно проверить ребенка, расширен: в Москве можно бесплатно сдать шесть тестов, в Приморском крае — до 41. Все зависит от финансирования и технических возможностей. Новый перечень тестов, определяющих 36 заболеваний, будет действовать по всей стране.
Расширенный скрининг уже включен в программы медицинской помощи в Европе и Соединенных Штатах. В России он войдет в ОМС в 2023.
Пока что оформляются все документы, закупается оборудование и проверяется готовность системы здравоохранения. Об этом заявила директор Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Елена Байбарина на IV Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям 28 февраля.
В Минздраве признают, что кадров для реализации проекта пока не хватает, особенно вне столицы. Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ирина Мясникова отмечает: «Потребуется усилить контроль за качеством и своевременностью работы лабораторий в регионах. Известны случаи, когда месяцами не финансировались закупки необходимых реактивов для неонатального скрининга».
